MUTACIONES

La mutación en genética y biología, es una alteración o cambio en la información genética de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia.





*Mutacione cromosómicas: Las mutaciones cromosómicas son modificaciones en el número total de cromosomas, la duplicación o deleción de genes o de segmentos de un cromosoma y la reordenación del material genético dentro o entre cromosomas.

Síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter se considera la anomalía gonosómica más común en los humanos. Los afectados presentan un cromosoma “X” supernumerario lo que conduce a fallo testicular primario con infertilidad.





Síndrome de Turner
El síndrome de Turner es una enfermedad genética caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. Fenotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida.





*Mutaciones genómicas:Son las mutaciones que

afectan al número de cromosomas o todo el

complemento cromosómico.







La trisomia en el par cromosómico 21 en los humanos ocasiona el Sindrome de Down




*Mutaciones génicas:Son las mutaciones que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN



Agentes mutágenos
Las mutaciones aparecen de forma natural ocasionalmente, pero su frecuencia puede aumentar muchísimo por la acción de productos químicos o radiaciones que las inducen. A estos factores se les llama agentes mutágenos.

Agentes físicos: Rayos X, Rayos gammas, Rayos alfa, Rayos beta, Luz ultravioletas.

Agentes quimicos: Gas mostaza, Agua oxigenada,Pesticidas, Productos industriales, Cafeina y Nicotina, Farmacos y Drogas, Sacarina, Jamon de york.

Otros: Ultrasonidos,Choques térmicos